亚利桑那州凤凰城 - 2019年8月15日 - 现代科学和数据共享融合起来支持由希望之城的附属机构转化基因组学研究所(TGen)领导的一项研究，该研究确定了与罕见病症相关的基因这会导致儿童的身体和智力残疾。

今天发表在“美国人类遗传学杂志”上的研究结果表明，DDX6基因中的罕见变异与中枢神经系统发育的显着破坏有关，它控制着走路和说话能力等基本技能。

“这项研究最有力的启示之一是鉴定DDX6中的致病性突变;这是一种先前未与儿童期疾病相关的基因，而且似乎在早期大脑发育中起关键作用，”研究助理Chris Balak说。 TGen的神经基因组学部门，该研究的主要作者。

Balak通过比较在TGen的罕见儿童疾病中心(中心)看到的5岁亚利桑那女孩的测序结果与大型人口数据库中确定的测序结果以及她父母的基因组进行比较，从而对DDX6进行了调查。健康。根据这一启示以及全球调查人员共享的网站上发布的初步调查结果，TGen确定了四个类似的案例：两个在美国，一个在法国和荷兰。

这些儿童的情况表现为智力残疾，发育迟缓，言语和喂养困难，行走困难的肌肉力量低，轻度至中度的心脏异常和特定的面部特征。

“我们对这项工作感到非常自豪的是我们与欧洲其他医生和科学家的共同努力，证明这种基因的变化会导致多个患者出现这种罕见的综合征，”医学科学主任Neruogenomics的TGen教授Matt Huentelman博士说。该中心，该研究的资深作者之一。“总的来说，我们的临床和实验室数据描述了由DDX6遗传变化引起的新的大脑发育综合症。”

自2012年开放以来，该中心已对数百名儿童及其家人的基因组进行了测序。

“通过国际合作，通过使用来自我们患者的细胞和组织的基因组方法和详细的分子研究，我们被发现了由DDX6突变引起的新的神经发育综合征，”Vinodh Narayanan博士，医学主任说。中心，以及该研究的另一位资深作者。“我们期望从我们的研究中获得的疾病机制的洞察将导致更好地理解整组神经发育障碍，并最终指导我们进行特定的治疗。”