巴塞尔大学的研究人员开发了一种快速，可靠地诊断罕见和严重免疫缺陷，肝静脉闭塞性疾病和免疫缺陷的测试。他们在“临床免疫学杂志”上报告了他们的发现。

罕见疾病通常只是很晚才被诊断出来，特别是因为在许多情况下，诊断测试不可用或仅在少数实验室可用。具有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病就是一个明显的例子。它是由Sp110基因突变引起的免疫缺陷，患有它的儿童在出生后的第一年经常死于严重感染或肝功能衰竭。

1976年首次描述，这种疾病仍然难以治疗，往往是致命的。目前还不清楚Sp110基因实际上具有什么功能以及为什么Sp110蛋白缺乏会导致严重的免疫缺陷和肝脏疾病。

缺失Sp110蛋白的快速检测

在该疾病的治疗中缺乏进展的一个原因是，以前无法在没有显着努力的情况下检测免疫细胞中Sp110蛋白的表达。来自巴塞尔大学生物医学系的Mike Recher研究小组现在发布了一种新的，快速且易于使用的测试，该测试显示Sp110蛋白存在于患者血液中的免疫细胞中。

该检测基于流式细胞术，该方法使用激光测量各个细胞的特性。研究人员能够在几小时内使用该测试可靠地确定Sp110基因中具有不同突变的患者。

“我们希望这项测试很快将用于实验室来诊断Sp110缺陷，”Recher教授说。“该测试还将帮助我们快速发现更多关于Sp110的生物学功能。”